Microduplication Xp11.22p11.23 syndrome
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Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
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- GRIN2B-related developmental delay, intellectual disability and autism spectrum disorder
- ADNP syndrome
- Kabuki syndrome
- KBG syndrome
- Developmental delay-facial dysmorphism syndrome due to MED13L deficiency
- Infantile spasms syndrome
- Hennekam syndrome
- Early-onset epileptic encephalopathy and intellectual disability due to GRIN2A mutation
- Aicardi-Goutières syndrome
- Achondroplasia
- 22q11.2 deletion syndrome
- Rubinstein-Taybi syndrome
Zentrum für Seltene Endokrine Erkrankungen (hormonelle Erkrankungen) am Universitätsklinikum Ulm
Universitätsklinikum Ulm Zentrum für Seltene Erkrankungen Universitätsmedizin Ulm
Eythstraße 24
89075 Ulm
0731 50057401
0731 50057407
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- Acromegaly
- Central diabetes insipidus
- Congenital isolated hyperinsulinism
- Craniopharyngioma
- Multiple endocrine neoplasia
- Genetic obesity
- Acquired lipodystrophy
- Congenital hypogonadotropic hypogonadism
- Prolactinoma
- Addison disease
- Pseudohypoparathyroidism type 1A
- Rare diabetes mellitus
- Primary lipodystrophy
LEONA e.V. - Familienselbsthilfe bei seltenen chromosomalen Veränderungen
Kornblumenweg 38
59439
Holzwickede
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